Hoxe en día, é unha incognita a causa xustificada do trastorno do espectro autista (TEA). Seguindo o estudo publicado pola revista científica “Cell”, chegouse a conclusión que as mutacions xenéticas son un dos principais axentes causais do TEA.
Temos que ter presente que o TEA é unha condición de orixen neurobiolóxica que afecta a configuración do sistema nervioso e ao funcionamento cerebral. Acompaña a persoa ao longo de toda a súa vida e os desafíos comunes son, fundamentalmente a dúas áreas do funcionamento persoal: a comunicación e interacción social, e a flexibilidade do comportamento e do pensamento.
Causas do autismo
O TEA é unha condición xenética a cal aínda non se atopou un único xene directamente vinculado co autismo, se non que é o resultado de múltiples mutacións en interacción con diversos factores, entre eles o ambiente.
Estudos científicos apuntan que hai máis de cen posibles xenes implicados no TEA, e os factores ambientales contribúen en boa medida ao desenvolvemento e evolución da condición.
Dentro de todo o mencionado, temos que ter en conta que ningunha persoa TEA é igual; todas teñen os seus propios intereses, capacidades e retos diarios, aínda que compartan unha condición en común.
Factores xenéticos
Observouse que diversos xenes están vinculados aos trastornos do espectro autista. En certos casos, o Autismo ten con condicións xenéticas.
A revista JAMA Psychiatry reafirma esta conclusión na investigación publicada sobre o tema, estimando que a heredabilidade do TEA é bastante alto.
Ademáis, investigacións xemelares onde se evidencia unha concordancia notablemente alta, alcanzando o 90% en persoas xemelgas monocigóticas e, mesmo en dizigóticas, a concordancia sitúase en torno ao 20%.
Probas para saber se o autismo é xenético
Unha das vantaxes inherentes ao diagnóstico de TEA, é a probabilidade de identificar claramente unha ou máis mutacións asociadas ao autismo, incrementou nos últimos anos, pasando do 15-20% ao 30-40%. Isto significa que en aproximadamente un terzo dos casos, podemos confirmar a orixe xenética do trastorno.
A pesar dos beneficios do diagnóstico xenético, moitas persoas diagnosticados con autismo non son derivados a consulta con xenetistas. A principal barreira segue sendo a falta de información; aínda son poucas as persoas diagnosticadas ou familiares conscientes das posibilidades que ofrecen estes estudos.
Espérase que o crecente coñecemento entre profesionais e a mellora na comprensión científica das causas xenéticas do autismo conduzan a un aumento nas derivacións para realizar probas xenéticas do autismo.
En resumo, aínda que parece claro que existe unha carga xenética asociada, necesítase máis investigación sobre este tema.
Por iso, é importante a detención temperá, para poder favorecer ferramentas para o desenvolvemento no día a día e na súa autonomía persoal.
Valoración diagnóstica de autismo
Máis alá de que se poida detectar o autismo con estudos xenéticos, é de vital importancia centrarnos nas necesidades das persoas e nas “sinais de alerta” que pódense ir dando ao longo do desenvolvemento da primera infancia, e a súa maneira de intereactuar co entorno.
O importante, é saber brindar apoio e suplir as necesidades que presenta cada persoa. Dende ASPERGA, dedicámonos a coñecer cada caso de forma detallada, valorando todos os contextos da persoa e realizando probas esyandarizadas e específicas. Para levalo a cabo, contamos cun equipo de profesionais sanitarias acreditadas, que inclúe psicólogas, terapeutas ocupacionais e logopedas. Traballamos en conxunto para proporcionar unha atención integral e personalizada a cada persoa.